Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů
ORPHA:508498· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal