Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom
ORPHA:508498· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal