Sindrome disabilità intellettiva-cardiopatie-bassa statura-lassità articolare
ORPHA:508498· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali (sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, collo corto). I pazienti possono presentare anche microcefalia, bassa statura, anomalie delle vertebre, lassità articolare, difetti oculari, cardiaci e renali, e lievi anomalie degli arti. Le neuroimmagini mostrano ipoplasia del copro calloso, ritardo della mielinizzazione e atrofia cerebrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal