Gespleten lip en verhemelte - craniofaciale dysmorfie - congenitaal hartdefect - gehoorverlies-syndroom
ORPHA:508476· ICD-10 Q87.8· Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom zonder intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door unilateraal of bilateraal gespleten lip en verhemelte, en craniofaciale dysmorfie (met onder meer boller voorhoofd, hypertelorisme, brede en platte neusbrug, komvormige oren/verdikte helices, en micrognathie). Bijkomende manifestaties zijn variabele congenitale hartanomalieën, pectus excavatum, anomalieën van handen en voeten, ooganomalieën (myopie, cataract, stafyloom), en conductief of sensorineuraal gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal