Sindrome labioschisi e palatoschisi-dismorfismi craniofacciali-cardiopatie congenite-sordità
ORPHA:508476· ICD-10 Q87.8· Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, in assenza di disabilità intellettiva, caratterizzata da labio/palatoschisi mono- o bilaterale e dismorfismi craniofacciali (fronte bombata, ipertelorismo, sella nasale ampia e piatta, orecchie a coppa con ispessimento dell'elice e micrognazia). Altri segni clinici sono le cardiopatie congenite, il pectus excavatum, le anomalie delle mani e dei piedi, le anomalie oculari (miopia, cataratta, stafiloma) e la sordità neurosensoriale o di conduzione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal