Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-hipoacusia
ORPHA:508476· ICD-10 Q87.8· Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente sin discapacidad intelectual caracterizado por hendidura labio-palatina uni- o bilateral y dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, puente nasal ancho y aplanado, orejas ahuecadas/hélix engrosado y micrognatia). Otras manifestaciones adicionales incluyen anomalías cardíacas congénitas variables, pectus excavatum, anomalías de las manos y los pies, anomalías oculares (miopía, cataratas, estafiloma) e hipoacusia de conducción o neurosensorial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal