Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom
ORPHA:508476· ICD-10 Q87.8· Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung, das durch ein- oder beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Hypertelorismus, breiter flacher Nasenrücken, schalenförmige Ohren/verdickte Helices und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind variable angeborene Herzanomalien, Pectus excavatum, Anomalien an Händen und Füßen, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Staphylom) und Schallleitungs- oder Innenohrschwerhörigkeit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal