Familiale intestinale malrotatie

Definitie

Een zeldzame familiale malformatie van darm, gekarakteriseerd door falen van de rotatie van het ontwikkelende maag-darmstelsel rond de arteria mesenterica superior (bovenste darmslagader) tijdens de embryonale ontwikkeling, wat resulteert in een spectrum van afwijkingen van positie en fixatie van darm. Patiënten presenteren zich doorgaans in de neonatale periode met volvulus van middendarm, wat kan leiden tot kortedarmsyndroom of zelfs overlijden. Verschijnselen en symptomen zijn onder meer galbraken, voedselintolerantie, groeifalen, constipatie, hematochezie (bloed in ontlasting), of intermitterende apneu. De aandoening kan zich ook pas op latere leeftijd manifesteren, met complicaties zoals torsie of hernia en een brede waaier van intestinale symptomen. De aandoening kan geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met andere anomalieën.