Malrotación intestinal familiar

Definición

Es una malformación intestinal familiar poco frecuente caracterizada por un defecto de la rotación del tracto gastrointestinal en desarrollo alrededor de la arteria mesentérica superior durante el desarrollo embrionario, resultando en un espectro de anomalías de la posición y de la fijación intestinal. Los pacientes se presentan típicamente en el período neonatal con vólvulos del intestino medio, que pueden provocar síndrome del intestino corto o incluso el fallecimiento. Los signos y síntomas incluyen vómitos biliosos, intolerancia alimentaria, fallo de medro, estreñimiento, heces con sangre o apnea intermitente. El trastorno también puede manifestarse en edades más tardías con complicaciones tales como retorcimientos o hernias y una amplia gama de síntomas intestinales. Puede ser un hallazgo aislado u ocurrir en asociación a otras anomalías.