Malrotazione intestinale familiare

Definizione

Si tratta di una malformazione intestinale familiare rara, caratterizzata dalla mancata rotazione del tratto gastrointestinale in via di sviluppo attorno all'arteria mesenterica superiore durante lo sviluppo dell'embrione, nell'ambito di una serie di anomalie della posizione e della fissazione dell'intestino. Di solito la malattia esordisce nel periodo neonatale con il volvolo dell'intestino medio, che può esitare nella sindrome dell'intestino corto o persino nella morte. I segni clinici comprendono il vomito biliare, l'intolleranza alimentare, il ritardo della crescita, la costipazione, il sangue nelle feci e le apnee intermittenti. La malattia può manifestarsi anche più tardivamente con complicanze, come le deviazioni o le ernie, e con un'ampia gamma di sintomi intestinali. L'anomalia può essere isolata oppure associarsi ad altri difetti.