Malrotation intestinale familiale

Définition

Malrotation intestinale familiale rare caractérisée par une mauvaise réintégration de l'intestin dans l'abdomen pendant le développement intra-utérin qui reste enroulé autour de l'artère mésentérique supérieure, entraînant un spectre de malformations de la position et de la fixation de l'intestin. Les patients présentent le plus souvent au cours de la période néonatale, un volvulus de l'intestin moyen pouvant entraîner le syndrome de l'intestin court, voire le décès. Les signes cliniques et symptômes sont des vomissements bilieux, une intolérance alimentaire, un retard de croissance staturo-pondéral, une constipation, des selles sanglantes ou une apnée intermittente. La maladie peut également se manifester plus tard dans la vie par des complications telles qu'une torsion ou des hernies, ainsi que de nombreux symptômes intestinaux. La maladie peut être isolée ou survenir en association avec d'autres malformations.