Lipodystrofie - intellectuele achterstand - doofheid-syndroom

Definitie

Lipodystrofie - intellectuele achterstand - doofheid-syndroom is een uiterst zeldzame vorm van genetische lipodystrofie (zie deze term), die tot op heden werd gerapporteerd in 3 patiënten van één familie, en die wordt gekarakteriseerd door gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, laag geboortegewicht, progressieve sensorineurale doofheid in de kindertijd, intellectuele beperking, progressieve osteopenie, vertraagde maturatie van het skelet, skeletafwijkingen omschreven als slanke en onvoldoende gemineraliseerde pijpbeenderen, en dense metafysaire striaties op de distale femur, ulna en radius van oudere patiënten. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.