Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:50811· ICD-10 Q78.8· Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome
Definition
Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood