Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité

Définition

Forme rare de lipodystrophie génétique rapportée à ce jour chez 3 patients issus d'une même famille, caractérisée par une lipodystrophie congénitale généralisée, un faible poids à la naissance, une surdité neurosensorielle progressive survenant dans l'enfance, une déficience intellectuelle, une ostéopénie progressive, un retard de maturation du squelette, des anomalies squelettiques à type d'os tubulaires fins et déminéralisés et de stries métaphysaires denses à l'extrémité distale du fémur, du cubitus et du radius chez les patients plus âgés. La transmission serait autosomique récessive.