Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità
ORPHA:50811· ICD-10 Q78.8· Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome
Definizione
La sindrome lipodistrofia-disabilità cognitiva-sordità è una forma molto rara di lipodistrofia genetica (si veda questo termine) descritta in tre pazienti appartenenti alla stessa famiglia. E' caratterizzata da lipodistrofia congenita, scarso peso alla nascita, sordità neurosensoriale progressiva ad esordio nell'infanzia, deficit cognitivo, osteopenia progressiva, ritardo della maturazione scheletrica, anomalie scheletriche, comprese le ossa tubolari sottili e scarsamente mineralizzate e le striature metafisarie dense nel femore distale, nell'ulna e nel radio nei pazienti più anziani. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood