Microlissencefalie - micromelie-syndroom
ORPHA:50810· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly-micromelia syndrome
Definitie
Microlissencefalie - micromelie-syndroom is een syndroom met abnormale corticale ontwikkeling dat gekarakteriseerd wordt door ernstig prenataal polyhydramnion, postnatale microcefalie, lissencefalie, micromelie van de bovenste ledematen, dysmorf gelaat (grof gezicht, hypertrichose, en korte neus met lang filtrum), onbehandelbare insulten, en vroegtijdig overlijden. In één geval werd hypoparathyreoïdie opgemerkt.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal