Síndrome de microlisencefalia-micromelia
ORPHA:50810· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly-micromelia syndrome
Definición
El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, micromelia de las extremidades superiores, facies dismórfica (cara tosca, hipertricosis, y nariz corta con un surco nasolabial largo), convulsiones no tratables, y muerte temprana. En un caso se observó hipoparatiroidismo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal