Microlissencefalia - micromelia
ORPHA:50810· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly-micromelia syndrome
Definizione
La microlissencefalia-micromelia è una sindrome da difetti di sviluppo della corteccia cerebrale, caratterizzata da grave polidramnios e segni postnatali, come la microcefalia, la lissencefalia, la micromelia degli arti superiori, i dimorfismi facciali (lineamenti grossolani del viso, ipertricosi, naso corto con filtro lungo), crisi epilettiche non trattabili e morte prematura. In un caso è stato osservato ipoparatiroidismo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal