Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
ORPHA:50810· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly-micromelia syndrome
Définition
Un syndrome de développement cortical anormal caractérisé par un polyhydramnios prénatal sévère, une microcéphalie post-natale, une lissencéphalie, une micromélie des membres supérieurs, une dysmorphie faciale (visage grossier, hypertrichose, petit nez avec un long philtrum) et des convulsions intraitables. Le syndrome est fatal précocement. Une hypoparathyroïdie a été relevée dans un cas.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal