Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8

Definición

Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía, episodios apnéicos recurrentes, ausencia del desarrollo psicomotor, dificultades en la alimentación, signos extrapiramidales y crisis epilépticas. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen microcefalia, sordera neurosensorial, bradicardia y neutropenia. Las pruebas de laboratorio muestran un aumento de los niveles de lactato sérico y de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico. La neuroimagen puede revelar una atrofia cerebral progresiva. La enfermedad es letal en la lactancia.