Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8

Definizione

Si tratta di un'aciduria organica rara, che esordisce nel periodo neonatale con ipotonia, apnee ricorrenti, mancato sviluppo psicomotorio, difficoltà di alimentazione, segni extrapiramidali e crisi epilettiche. I pazienti possono presentare anche microcefalia, sordità neurosensoriale, bradicardia e neutropenia. Gli esami di laboratorio evidenziano un aumento del lattato nel siero e dell'acido 3-metilglutaconico nelle urine. Le neuroimmagini evidenziano un'atrofia cerebrale progressiva. La malattia è letale nella prima infanzia.