Alkalisch ceramidase 3-deficiëntie
ORPHA:502444· ICD-10 E75.2· Alkaline ceramidase 3 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische leukodystrofie, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van stagnatie en regressie van motorische ontwikkeling en taalontwikkeling, wat resulteert in volledig gebrek aan communicatie en zinvolle beweging. Overige neurologische manifestaties zijn onder meer hypotonie van romp, appendiculaire spasticiteit, dystonie, bleekheid van optische papil, perifere neuropathie, en neurogene blaas. Patiënten vertonen ook multipele contracturen, laat optredende relatieve macrocefalie, kleine gestalte, en faciale dysmorfie (met onder meer ruwe gelaatstrekken, hellend voorhoofd, dikke wenkbrauwen, laagstaande oren, prominente neus, plat filtrum, en prominente onderlip). Beeldvorming van de hersenen in latere stadia toont diffuse abnormale signalen van witte stof en ernstige atrofie. Biopsie van nervus suralis toont verminderde myelinisatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy