Alkalische Ceramidase 3-Mangel

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch eine Stagnation und Regression der motorischen und sprachlichen Entwicklung gekennzeichnet ist, die in der Kindheit beginnt und zu einem völligen Fehlen von Kommunikation und zielgerichteten Bewegungen führt. Weitere neurologische Manifestationen sind Hypotonie des Rumpfes, appendikuläre Spastizität, Dystonie, Blässe des Sehnervenkopfes, periphere Neuropathie und neurogene Harnblase. Die Patienten zeigen auch multiple Kontrakturen, späte relative Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grober Gesichtszüge, schiefer Stirn, dicker Augenbrauen, tiefsitzender Ohren, hervorstehender Nase, flachem Philtrum und hervorstehender Unterlippe). Die zerebrale Bildgebung im fortgeschrittenen Stadium zeigt diffuse abnorme Signale der weißen Substanz und eine schwere Atrophie. Die Biopsie des Nervus suralis zeigt eine verminderte Myelinisierung.