Déficit en céramidase alcaline 3

Définition

Leucodystrophie rare d'origine génétique, caractérisée par l'apparition infantile d'une stagnation ou d'une régression du développement moteur et du langage, entraînant une absence totale de communication et de mouvements volontaires. Parmi les autres manifestations neurologiques figurent une hypotonie du tronc, une spasticité du squelette appendiculaire, une dystonie, une pâleur papillaire, une neuropathie périphérique et une vessie neurologique. Les patients présentent également de multiples contractures, une macrocéphalie relative à début tardif, une petite taille et une dysmorphie faciale (traits de visage grossiers, front fuyant, sourcils épais, oreilles d'implantation basse, nez proéminent, philtrum plat et lèvre inférieure proéminente). L'imagerie cérébrale à un stade avancé met en évidence une anomalie diffuse de signal de la substance blanche et une atrophie sévère. La biopsie du nerf sural révèle une diminution de la myélinisation.