Deficit di ceramidasi alcalina 3

Definizione

Si tratta di una leucodistrofia genetica rara, che esordisce nella prima infanzia con arresto e regressione dello sviluppo motorio e del linguaggio, esitando nell'assenza completa di comunicazione e di movimenti intenzionali. Altri sintomi neurologici sono l'ipotonia del tronco, la spasticità appendicolare, la distonia, il pallore del disco ottico, la neuropatia periferica e la vescica neurogena. I pazienti presentano anche contratture multiple, macrocefalia relativa ad esordio tardivo, bassa statura e dismorfismi facciali (aspetto grossolano del viso, fronte sfuggente, sopracciglia folte, orecchie a basso impianto, naso prominente, filtro piatto e labbro inferiore prominente). Negli stadi avanzati della malattia, le neuroimmagini evidenziano anomalie diffuse del segnale della sostanza bianca e atrofia marcata. La biopsia del nervo surale evidenzia una ridotta mielinizzazione.