Ziekte van Lafora
ORPHA:501· ICD-10 G40.3· Lafora disease
Definitie
Een zeldzame, erfelijke, ernstige vorm van progressieve myoclonusepilepsie, gekenmerkt door medicatieresistente epilepsie, myoclonus, en psychomotorische achteruitgang die voorheen gezonde kinderen of adolescenten treft.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood