Malattia di Lafora
ORPHA:501· ICD-10 G40.3· Lafora disease
Definizione
La malattia di Lafora (LD) è una grave epilessia mioclonica progressiva ereditaria rara. È caratterizzata da mioclono e/o crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive (crisi parziali occipitali) e deterioramento neurologico progressivo.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood