Maladie de Lafora
ORPHA:501· ICD-10 G40.3· Lafora disease
Définition
Forme rare, héréditaire et grave d'épilepsie myoclonique progressive caractérisée par une épilepsie pharmacorésistante, des myoclonies et une détérioration psychomotrice affectant des enfants ou des adolescents jusqu'alors en bonne santé.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood