Enfermedad de Lafora
ORPHA:501· ICD-10 G40.3· Lafora disease
Definición
Es una forma poco frecuente, hereditaria y grave de epilepsia mioclónica progresiva caracterizada por epilepsia refractaria a los medicamentos, mioclono y deterioro psicomotor que afecta a niños o adolescentes previamente sanos.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood