Osteosclerotische metafysaire dysplasie

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door osteosclerose, hoofdzakelijk gesitueerd in randen van metafyses en epifyses van appendiculaire botten en metafysaire equivalenten van axiale botten, alsook in vertebrale eindplaten, uiteinden van ribben, en randen van platte beenderen. De schedel wordt doorgaans niet aangetast. De aandoening is geassocieerd met ontwikkelingsachterstand en hypotonie. Insulten en spastische paraplegie werden ook reeds gerapporteerd. Gehaltes van alkalische fosfatase in serum en pyridinoline en deoxypyridinoline in urine kunnen verhoogd zijn.