Dysplasie métaphysaire ostéosclérotique

Définition

Dysplasie osseuse primaire caractérisée par une ostéosclérose localisée principalement sur les métaphyses et les bords épiphysaires des os du squelette appendiculaire et les équivalents métaphysaires des os axiaux, ainsi que sur les plateaux vertébraux, les extrémités costales et les bords des os plats. Le crâne n'est généralement pas affecté. La maladie est associée à un retard de développement et à une hypotonie. Des crises convulsives et une paraplégie spastique ont également été rapportées. La phosphatase alcaline sérique et les taux urinaires de pyridinoline et de désoxypyridinoline peuvent être élevés.