Displasia metafisaria osteosclerotica

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da osteosclerosi che interessa per lo più le metafisi e i margini delle epifisi della regione appendicolare dello scheletro, le metafisi delle ossa assiali, i piatti vertebrali, le estremità delle coste e i margini delle ossa piatte. Di solito il cranio è risparmiato. La malattia si associa ad un ritardo dello sviluppo e all'ipotonia. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche e paraplegia spastica. I livelli di fosfatasi alcalina nel siero e di piridinolina e desossipiridinolina nelle urine possono essere elevati.