Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre

Definition

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Osteosklerose gekennzeichnet ist, die vorwiegend an den Metaphysen und Epiphysenrändern der appendikulären Knochen und den metaphysären Äquivalenten der axialen Knochen sowie an den Wirbelendplatten, Rippenenden und Rändern der flachen Knochen lokalisiert ist. Der Schädel ist in der Regel nicht betroffen. Die Erkrankung geht mit einer Entwicklungsverzögerung und Hypotonie einher. Es wurde auch über Krampfanfälle und spastische Paraplegie berichtet. Die alkalische Phosphatase im Serum und die Pyridinolin- und Deoxypyridinolinwerte im Urin können erhöht sein.