X-gebonden atresie van uitwendige gehoorgang - wijde inwendige gehoorgang - faciale dysmorfie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische syndromale doofheid, gekarakteriseerd door congenitaal gehoorverlies, atresie of stenose van uitwendige gehoorgang, dilatatie van inwendige gehoorgang, malformatie van binnenoor (onvolledige scheiding van basale winding van cochlea en fundus van inwendige gehoorgang), in combinatie met abnormale vorm van oor en faciale dysmorfie (met onder meer dikke wenkbrauwen, ptose, brede neuswortel, en telecanthus). Intelligentie is normaal en ontwikkelingsachterstand is afwezig.