Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X

Definizione

Si tratta di una sordità genetica sindromica rara, caratterizzata da sordità congenita, atresia o stenosi del canale uditivo esterno, dilatazione del canale uditivo interno e malformazione dell'orecchio interno (separazione incompleta del giro cocleare basale dal fondo del canale uditivo interno), associati ad anomalie morfologiche dell'orecchio e dismorfismi facciali (sopracciglia folte, ptosi, radice del naso larga e telecanto). L'intelligenza è normale e i pazienti non presentano ritardo dello sviluppo.