Síndrome de atresia del canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado al cromosoma X

Definición

Es una hipoacusia sindrómica de base genética y poco frecuente, caracterizada por pérdida auditiva congénita, atresia o estenosis del conducto auditivo externo, dilatación del conducto auditivo interno, malformación del oído interno (partición incompleta de la espira basal de la cóclea del fondo del conducto auditivo interno), acompañado de anomalías del pabellón auricular y dismorfia facial (incluyendo cejas gruesas, ptosis, raíz nasal amplia y telecanto). La capacidad intelectual es normal y no se ha descrito retraso del desarrollo psicomotor.