X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Definition

Ein seltenes genetisches Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Schwerhörigkeit, eine Atresie oder Stenose des äußeren Gehörgangs, einen erweiterten inneren Gehörgang und eine Fehlbildung des Innenohrs (unvollständige Trennung der Basalwindung der Cochlea vom Fundus des inneren Gehörgangs) in Kombination mit einer abnormen Ohrform und Gesichtsdysmorphien (einschließlich dicker Augenbrauen, Ptosis, breiter Nasenwurzel und Telekanthus) gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal und eine Entwicklungsverzögerung liegt nicht vor.