Korte rib - polydactylie-syndroom type 5

Definitie

Een zeldzame ciliopathie met grote betrokkenheid van skelet, gekenmerkt door korte ribben, micromelie, kromstand van ledematen, polysyndactylie, afwezige ossificatie van radii, tibiae en fibulae, alsook van de benige elementen van handen en voeten, en hypoplastische scapulae. Bijkomende kenmerken van ciliopathie, zoals defecten van lateralisatie en cystenier, werden ook reeds waargenomen.