Síndrome de polidactilia-costillas cortas tipo 5

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente con afectación esquelética importante caracterizada por costillas cortas, micromelia, incurvación de las extremidades, polisindactilia, ausencia de osificación de los radios, tibias y peronés, así como de los elementos óseos de las manos y los pies, e hipoplasia escapular. También se han descrito otras características de la enfermedad ciliopática, como defectos de lateralidad y riñones quísticos.