Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5
ORPHA:498497· ICD-10 Q77.2· Short rib-polydactyly syndrome type 5
Definition
Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen, Mikromelie, Verkrümmung der Gliedmaßen, Polysyndaktylie, fehlende Verknöcherung der Radien, Tibiae und Fibulae sowie der knöchernen Elemente der Hände und Füße und hypoplastische Scapulae gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale der Ziliopathie, wie z. B. Lateralitätsfehler und Zystennieren, wurden ebenfalls beobachtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal