Síndrome da costela curta-polidactilia tipo 5

Definição

Ciliopatia rara com grande envolvimento esquelético caracterizada por costelas curtas, micromelia, encurvamento dos membros, polissindactilia, ausência de ossificação dos rádios, tíbias e fíbulas, bem como dos elementos ósseos das mãos e pés, e omoplatas hipoplásicas. Características adicionais de doença ciliopática, como defeitos de lateralidade e rins quísticos, também têm sido observadas.