Overgroeisyndroom met 2q37 translocatie
ORPHA:498488· ICD-10 Q87.3· Overgrowth syndrome with 2q37 translocation
Definitie
Een zeldzaam overgroeisyndroom met betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door een lange en tengere gestalte en multipele skeletmanifestaties, zoals scoliose, macrodactylie van de grote tenen, arachnodactylie van vingers en tenen, camptodactylie en clinodactylie, en progressieve valgusmisvormingen van de voeten. Epimetafysaire dysplasie, kromstand van tibiae, en dysmorfe gelaatskenmerken (hypertelorisme, hoog verhemelte, of micrognathie), alsook dilatatie van aortawortel en navelbreuk werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal