Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37
ORPHA:498488· ICD-10 Q87.3· Overgrowth syndrome with 2q37 translocation
Definizione
Si tratta di un iperaccrescimento raro con interessamento scheletrico, caratterizzato da habitus allungato ed esile, e da sintomi scheletrici (scoliosi, macrodattilia degli alluci, aracnodattilia delle mani e dei piedi, camptodattilia, clinodattilia e deformità in valgismo progressive dei piedi). I pazienti possono presentare anche displasia epimetafisaria, incurvamento delle tibie e dismorfismi facciali (ipertelorismo, palato ogivale e micrognazia), dilatazione della radice dell'aorta ed ernia ombelicale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal