Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37
ORPHA:498488· ICD-10 Q87.3· Overgrowth syndrome with 2q37 translocation
Definition
Ein seltenes Grosswuchssyndrom mit Skelettbeteiligung, das durch einen langen und schlanken Körperhabitus und multiple Skelettmanifestationen wie Skoliose, Makrodaktylie der Grosszehen, Arachnodaktylie der Finger und Zehen, Kamptodaktylie und Klinodaktylie sowie progressive Valgusfehlbildungen der Füsse gekennzeichnet ist. Auch Epimetaphysendysplasie, Schienbeinverkrümmung und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, hoher Gaumen oder Mikrognathie) sowie Aortenwurzelerweiterung und Nabelbrüche wurden berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal