Síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
ORPHA:498488· ICD-10 Q87.3· Overgrowth syndrome with 2q37 translocation
Definición
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizado por un hábito corporal alto y delgado y múltiples manifestaciones esqueléticas, como escoliosis, macrodactilia en los primeros dedos del pie, aracnodactilia de los dedos de las manos y de los pies, camptodactilia y clinodactilia, así como pie valgo progresivo. También se ha descrito displasia epimetafisaria, incurvación de la tibia y rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, paladar ojival o micrognatia), así como dilatación de la raíz aórtica y hernia umbilical.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal