Overgroei - verminderde metafysaire modellering - spondylaire dysplasie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam overgroeisyndroom met betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door pre- of postnatale aanvang van overmatige groei, versnelde botleeftijd in de zuigelingentijd en vroege kindertijd, grote gestalte, benige overgroei van schedelbasis, spondylaire dysplasie, en ondermaatse modellering van pijpbeenderen. Faciale dysmorfie omvat mild hypertelorisme, ingezakte neusbrug, korte en brede neus, en volle onderlip. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd zijn scoliose, alsook uitgestelde puberteit, cryptorchisme, en hypospadie.