Sindrome iperaccrescimento - scarso modellamento delle metafisi - displasia vertebrale

Definizione

Si tratta di una malattia rara da iperaccrescimento con interessamento scheletrico, caratterizzata da iperaccrescimento pre- o postnatale, età ossea avanzata nel periodo neonatale e nella prima infanzia, alta statura, iperaccrescimento delle ossa della base del cranio, displasia vertebrale e scarso modellamento delle ossa tubulari. I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo lieve, la sella nasale infossata, il naso corto e largo, e il labbro inferiore grosso. I pazienti possono presentare anche scoliosi, ritardo della pubertà, criptorchidismo e ipospadia.