Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom
ORPHA:498485· ICD-10 Q87.3· Overgrowth-metaphyseal undermodeling-spondylar dysplasia syndrome
Definition
Ein seltenes Grosswuchssyndrom mit Skelettbeteiligung, das durch ein prä- oder postnatales Wachstum, ein beschleunigtes Knochenalter im Säuglings- und Kleinkindalter, eine hohe Statur, eine knöcherne Überwucherung der Schädelbasis, eine spondyläre Dysplasie und eine Untermodellierung der Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein leichter Hypertelorismus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze und breite Nase sowie eine volle Unterlippe. Als weitere Merkmale werden Skoliose sowie verzögerte Pubertät, Kryptorchismus und Hypospadie berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal