Síndrome de sobrecrecimiento-defecto de modelado metafisario-displasia espondilar

Definición

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizada por la aparición pre- o posnatal de sobrecrecimiento, edad ósea acelerada en la lactancia y la infancia temprana, talla alta, sobrecrecimiento óseo de la base del cráneo, displasia espondilar e inframodelado de los huesos tubulares. La dismorfia facial incluye hipertelorismo leve, puente nasal deprimido, nariz corta y ancha y labio inferior grueso. Otras características adicionales descritas son escoliosis, retraso puberal, criptorquidia e hipospadias.