EVEN-plus syndroom
ORPHA:496751· ICD-10 Q87.8· EVEN-plus syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door epifysaire en vertebrale dysplasie en afwijkingen van buitenoor (ernstige microtie of anotie) en neus (hypoplastische neus met bifide punt, driehoekige neusgaten, of anteversie van neusgaten). Bijkomende variabele bevindingen zijn onder meer kleine gestalte, gelokaliseerde aplasia cutis, hypodontie, synophrys, agenesie van corpus callosum, en cardiale, gastro-intestinale en/of urogenitale malformaties. Psychomotorische ontwikkelingsachterstand kan aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal